Синдром Патау
– это хромосомное заболевание, обусловленное наличием лишней хромосомы 13 пары.
Данная патология была открыта в 1657 году ученым Эразмусом Бартолином, однако хромосомная причина была доказана только в 1960 году доктором Клаусом Патау.
Синдром Патау относится к редким патологиям (1:7000-1:10000 случаев), с одинаковой частотой встречается у обоих полов. Наследственная этиология заболевания не доказана, частота возникновения увеличивается с возрастом родителей.
Причины развития синдрома Патау
Синдром развивается в результате случайной ошибки в делении клеток,
что приводит к появлению дополнительной хромосомы 13 пары в каждой клетке организма (полная форма). В редких случаях лишняя хромосома находится только в отдельных клетках (мозаичная форма). Еще реже возникает транслокация (часть 13 хромосомы присоединяется к другой хромосоме).
Причины развития синдрома не изучены, большинство исследователей склоняется к полной случайности в появлении аномальных хромосом.
Мнение врача:
Синдром Патау, также известный как трисомия 13, является серьезным генетическим нарушением, которое часто приводит к тяжелым медицинским проблемам. Этот синдром обычно сопровождается умственной отсталостью, аномалиями внутренних органов, а также физическими дефектами. Жизнь детей с синдромом Патау часто коротка и полна медицинских вызовов. Важно проводить генетическую консультацию для родителей, чтобы оценить риск возникновения этого синдрома в следующих беременностях.
Клиническая картина
Уже при рождении ребенка (часто уже во время беременности на УЗИ) можно заподозрить наличие у ребенка синдрома Патау на основании
следующих клинических признаков:
- Низкая масса тела при доношенной беременности(менее 2500 грамм);
- Неправильное строение черепа(небольшие размеры, сужение лба, расширение затылочной области);
- Выраженные отклонения физического и умственного развития;
- Пороки развития структур головного мозга;
- Пороки развития глаз(отсутствие глазных яблок, маленькие глаза, катаракта, отслойка сетчатки и др.);
- Деформированная форма ушей;
- Пороки развития кисти(лишние пальцы, неправильное формирование большого пальца);
- Заячья губа, волчья пасть;
- Локальное отсутствие кожи, волос;
- Деформированные стопы, лишние пальцы на ногах;
- Множественные пороки мочевыводящей, сердечно-сосудистой, пищеварительной и половой систем.
Диагностика
Заподозрить наличие синдрома Патау можно уже на основании клинических признаков. Окончательный диагноз устанавливают после исследования кариотипа ребенка.
Мнение пациентов
Пациенты с синдромом Патау и их близкие часто сталкиваются с уникальными вызовами и трудностями. Однако, многие из них находят силы и ресурсы для преодоления трудностей и создания счастливой жизни. Их опыт вдохновляет и дает надежду другим семьям, сталкивающимся с этим редким генетическим синдромом. Важно помнить, что каждый опыт уникален, и поддержка со стороны общества играет важную роль в обеспечении комфортной среды для всех, кто сталкивается с синдромом Патау.
Лечение и прогноз
Прогноз при синдроме Патау неблагоприятный. Из-за наличия множественных пороков развития большинство детей погибают в первые месяцы после рождения (95 % пациентов). Дети, оставшиеся в живых, имеют резкие нарушения психомоторного развития (вплоть до глубокой идиотии).
Специфическое лечение отсутствует. Проводят оперативные вмешательства для коррекции врожденных пороков развития, назначают общеукрепляющую терапию (комплексы поливитаминов, препараты для повышения уровня иммунитета и др.)
Вопрос-ответ
Как проявляется синдром Патау?
Ребенок имеет характерный для болезни внешний вид: маленькую окружность головы (микроцефалия), низкий скошенный лоб, запавшую переносицу, узковатые щели глаз, деформацию ушных раковин. Главная отличительная особенность патологии – наличие двусторонней расщелины на лице (волчьей пасти и заячьей губы).
- Читайте также:
Сколько живут люди с синдромом Патау?
Синдром Патау, или трисомия по 13-й хромосоме, встречается реже — 1 на каждые 16 000 родившихся детей. Больные синдромом Патау живут до 5 лет (около 15 % детей) и даже до 10 лет (2 — 3 % детей).
Что такое синдром Патау?
Синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме) — это тяжелое хромосомное заболевание, связанное с появлением дополнительной 13-й хромосомы. Характеризуется врожденными пороками нервной системы, сердца, других внутренних органов, чаще всего несовместимыми с жизнью.
Чем отличается синдром Патау от Эдвардса?
Синдром Эдвардса — проявляется тяжелыми множественными врожденными аномалиями, которые часто несовместимы с жизнью. Синдром Патау — проявляется множественными врожденными пороками развития, которые редко совместимы с жизнью.
Советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к специалистам. Если у вас есть подозрения на синдром Патау или у вас уже есть диагноз, важно консультироваться с генетиками и педиатрами, которые могут предоставить необходимую информацию и поддержку.
СОВЕТ №2
Изучите доступные ресурсы. Существует множество организаций и фондов, которые предлагают информацию и поддержку для семей, столкнувшихся с синдромом Патау. Ознакомьтесь с их материалами, чтобы лучше понять заболевание и его последствия.
СОВЕТ №3
Поддерживайте эмоциональное здоровье. Забота о ребенке с синдромом Патау может быть эмоционально сложной. Не забывайте о собственном благополучии и ищите поддержку у друзей, семьи или групп поддержки для родителей.
СОВЕТ №4
Обсуждайте планы на будущее. Важно открыто говорить о возможностях и ограничениях, связанных с синдромом Патау. Это поможет вам и вашей семье лучше подготовиться к различным сценариям и принимать обоснованные решения.
