Синдром Марфана – моногенное заболевание соединительной ткани, которое объединяет в себе несколько нозологических форм. Заболевание носит аутосомно-доминантный тип наследования и характеризуется мутацией генов, которые отвечают за состояние соединительной тканью.
Люди с этой патологией имеют характерный внешний вид – высокий рост, который может достигать 190 см и выше, низкий вес — не более 50 – 60 кг, удлинённые руки и ноги, вытянутые пальцы и недоразвитую жировую клетчатку. Кроме этого, могут наблюдаться болезни сердечно-сосудистой системы и органов зрения, что в итоге диагностируется как триада Марфана.
Без лечения продолжительность жизни пациентов с таким заболеванием составляет не более 30 – 40 лет. Смерть наступает от аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности. Если заболевание будет успешно лечиться всю жизнь, то у человека есть все шансы дожить до преклонного возраста.
Своё название синдром получил от имени педиатра из Франции Марфана, который на протяжении длительного времена наблюдал девочку со всеми вышеописанными симптомами, хотя впервые патология была описана на 20 лет раньше – в 1876 году, и сделала это доктор Вильямсон.
Клиническая картина
Кроме вышеописанных конституционных признаков, синдром Марфана протекает с поражением и различных жизненно важных органов – сердца, сосудов, органов дыхания, глаз и ЦНС. Так, например, типичными можно считать такие симптомы, как:
- Антимонголоидный разрез глаз, когда отмечаются опущенные вниз наружные уголки глаз.
- Крупный нос.
- Большие ушные раковины, которые расположены очень низко.
При этом у новорожденных отмечается только непропорционально большой рост и длинные пальцы. Всё остальное появляется по мере взросления.
Поражение сердца и сосудов выражается в пролапсе митрального клапана, а также аневризме аорты. Эти симптомы диагностируются в первый год жизни и становятся критичными к моменту полового созревания.
Одно из самых опасных осложнений – аневризма аорты. Оно быстро прогрессирует и захватывает всю длину аорты. Такое тяжёлое осложнение быстро приводит к летальному исходу.
Бронхолёгочная система страдает не так часто, однако она тоже включается в патологический процесс благодаря изменению соединительных структур лёгочной ткани. Такие нарушения лёгочной системы, как пневмоторакс, эмфизема и инфаркт лёгкого, встречаются в 40% всех диагностированных случаев.
Вывих или подвывих хрусталика глаза, что сочетается с миопией – типичное проявление осложнений для органов зрения. Также отмечается катаракта, глаукома, отслойка сетчатки.
Интеллектуальное развитие не страдает, а в некоторых случаях уровень IQ может быть гораздо больше среднего.
Ещё одна особенность – невозможность переносить физические нагрузки. Иногда могут наблюдаться приступы мигрени, слабости, гипотонии, нарушение различных показателей физического развития.
Врачи подчеркивают важность ранней диагностики синдрома Марфана, так как это заболевание может затрагивать множество систем организма, включая сердечно-сосудистую, опорно-двигательную и зрительную. Специалисты отмечают, что генетическое тестирование и тщательное клиническое обследование являются ключевыми для подтверждения диагноза. Лечение синдрома Марфана требует индивидуального подхода и может включать медикаментозную терапию для контроля сердечно-сосудистых симптомов, а также хирургические вмешательства для коррекции аномалий. Врачи акцентируют внимание на необходимости регулярного мониторинга состояния пациентов, чтобы предотвратить серьезные осложнения. Психологическая поддержка также играет важную роль, так как пациенты могут испытывать стресс из-за хронического заболевания. В целом, комплексный подход к диагностике и лечению синдрома Марфана позволяет значительно улучшить качество жизни пациентов.
Постановка диагноза
Диагностика синдрома Марфана основывается на построении генеалогического дерева и исследованиях с помощью парцентиальных шкал Стюарта. Для постановки диагноза требуется наличие минимум одного из пяти основных признаков, а это:
- Вывих хрусталика.
- Аневризма аорты.
- Длинные пальцы.
- Деформация грудной клетки.
- Кифосколиоз.
Также необходимо присутствие двух дополнительных признаков из следующего списка:
- Миопия.
- Пролапс митрального клапана.
- Гиперподвижность суставов.
- Высокий рост.
- Плоскостопие.
- Спонтанный пневмоторакс.
Так как синдром Марфана носит аутосомно-доминантный тип наследования, то проблем с постановкой диагноза обычно не бывает, хотя в 10% всех случаев диагноз может быть поставлен гораздо позднее, уже в подростковом возрасте.
Обязательно проведение дифференциальной диагностики с другими сходными заболеваниями – синдромом Билса, Стиклера, Вейла-Марчезани.
Синдром Марфана вызывает множество обсуждений среди пациентов и специалистов. Многие люди отмечают, что ранняя диагностика играет ключевую роль в управлении этим заболеванием. Пациенты делятся опытом, как своевременное обращение к врачу помогло им избежать серьезных осложнений, таких как проблемы с сердцем и суставами. Лечение часто включает регулярные обследования и, в некоторых случаях, хирургическое вмешательство. Некоторые пациенты подчеркивают важность индивидуального подхода к каждому случаю, так как симптомы и их выраженность могут значительно варьироваться. Также обсуждаются новые методы терапии и исследования, которые открывают перспективы для улучшения качества жизни. В целом, сообщество людей с синдромом Марфана активно делится информацией и поддерживает друг друга, что помогает справляться с вызовами, связанными с этим заболеванием.
Консервативная терапия
Лечение синдрома Марфана должно быть комплексным и в него входит большой список всевозможных лекарственных средств. Так, например, классическим лечением можно считать использование следующих лекарственных средств:
Читайте также:
- Рибоксин — до 3 курсов в год.
- Витамины В1 и B2 на протяжении первых 10 дней каждого месяца.
- Аскорбиновая кислота — 3 или 4 курса в год.
- Витамин Е – каждые 3 месяца.
- Элькар – каждые 4 месяца.
- Димефосфон – через 3 месяца.
- Коэнзим Q10 – через 4 месяца.
- Лимонтар – каждые 3 месяца.
- Пирацетам — 3 курса в течении года.
Каждая пара, в которой у одного из родителей есть синдром Марфана, перед зачатием ребёнка должна пройти медико-генетическое консультирование, которое бы помогло определить риск развития синдрома у плода. На протяжении всей беременности обязательна ежемесячная пренатальная диагностика.
Вопрос-ответ
Как диагностируется синдром Марфана?
Диагностика основывается на клинических критериях, часто проводится генетическое исследование. Для выявления структурных аномалий необходимо провести диагностическую визуализацию органов скелетной и сердечно-сосудистой систем и органа зрения.
Какие исследования проводятся в отношении синдрома Марфана?
Исследования 2023 г. Разработка новых вариантов лечения для профилактики расслоения аорты при синдроме Марфана . Определение методов лечения для смягчения скелетной хрупкости, связанной с синдромом Марфана. Создание доклинического инструмента для тестирования потенциальных методов лечения LDS, который больше напоминает нативную аорту.
Какой врач лечит синдром Марфана?
Поскольку синдром Марфана влияет на многие системы организма, потребуется консультация нескольких специалистов. В зависимости от проявлений, первичная консультация может проводиться у терапевта или педиатра (для детей). Далее пациент может быть направлен к кардиологу, офтальмологу, ортопеду, кардиохирургу или генетику.
Где сдать анализ на синдром Марфана?
Для диагностики синдрома Марфана следует обратиться к педиатру или терапевту, врачу общей практики. Врач проанализирует симптомы и при необходимости направит к кардиологу, ортопеду и офтальмологу, чтобы пациент прошел детальное обследование.
Советы
СОВЕТ №1
Регулярно проходите медицинские обследования. Синдром Марфана может затрагивать различные системы организма, поэтому важно регулярно проверять состояние сердца, глаз и опорно-двигательного аппарата. Это поможет выявить возможные осложнения на ранних стадиях.
СОВЕТ №2
Обсудите с врачом возможные физические ограничения. Людям с синдромом Марфана рекомендуется избегать высоких нагрузок и видов спорта, которые могут привести к травмам. Консультация с врачом поможет определить безопасные физические активности.
СОВЕТ №3
Следите за своим психоэмоциональным состоянием. Жизнь с синдромом Марфана может быть сложной, и важно заботиться о своем психическом здоровье. Рассмотрите возможность посещения психолога или участия в группах поддержки для людей с подобными заболеваниями.
СОВЕТ №4
Изучите информацию о синдроме Марфана и его лечении. Знание о своем состоянии поможет вам лучше понимать, что происходит с вашим организмом, и принимать активное участие в процессе лечения. Поддерживайте связь с медицинскими специалистами и задавайте вопросы.
-
Читайте также:
