Артрогрипоз врожденная патология опорно-двигательногго аппарата, которая характеризуется множественными поражениями суставов (контрактура), мышц (гипотрофия) и спинного мозга.
Из всех врожденных патологий, эта составляет около 2-3%.
При артрогрипозе интеллект и внутренние органы ребенка не страдают. Если родители начали лечение вовремя, малыш сможет своевременно начать обучение и вести нормальный образ жизни.
Формы
Разработана точная классификация этого заболевания:
- врожденный множественный (около 90%);
- дистальная форма (около 10%);
- легкие синдромальные проявления.
Первая форма проявляется следующими симптомами:
- поражение ног (у около 30% пациентов);
- поражение рук (у около 5%);
- генерализованая форма (около 55%);
- генерализованный с дефектами позвоночника.
При ней страдают локтевые, плечевые, тазобедренные, коленные, лицевые и более мелкие сочленения. Поражения контрактур и атрофии мышц, как правило, носят симметричный характер. С возрастом они могут пропасть, но потом появится снова.
Вторая форма имеет множество разных типов: синдромы Гордона, Фримена-Шелдона, трисмус-пседокамптодактилия и т.д. всего их около 18 штук.
Дистальный тип деформирует главным образом кисти и стопы, и только иногда затрагивает крупные суставы. Такие поражения обычно не прогрессируют со временем.
Артрогрипоз, или артрогрипозис, представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся множественными контрактурами суставов и нарушениями в развитии мышц. Врачи отмечают, что формы проявления болезни могут варьироваться от легких до тяжелых, затрагивая как верхние, так и нижние конечности. В зависимости от степени выраженности симптомов, пациенты могут испытывать трудности с движением и выполнением повседневных задач.
Терапия артрогрипоза требует комплексного подхода. Врачи подчеркивают важность ранней диагностики и индивидуального плана лечения, который может включать физиотерапию, ортопедические устройства и, в некоторых случаях, хирургическое вмешательство. Основной целью терапии является улучшение функциональности суставов и качество жизни пациента. Специалисты также акцентируют внимание на необходимости мультидисциплинарного подхода, включающего работу врачей, физиотерапевтов и психологов, что позволяет обеспечить всестороннюю поддержку и реабилитацию.
Как определяется?
Для установки диагноза у детей важно наличие трех критериев:
- врожденные контрактуры, которые есть в 3 или большем количестве суставов;
- патология спинно-мозговых нейронов;
- атрофированные мышцы.
Что вызывает артрогрипоз?
На данный момент существует множество теорий, которые так или иначе объясняют развитие этого заболевания.
Причины можно разделить на 6 теорий:
- Механическая (когда на плод воздействуют механическим способом, например, при увеличении околоплодных вод, при неправильном предлежании, внешние травмы и др.)
- Сосудистая (невыясненное поражение сосудистой системы, которое нарушает питание конечностей)
- Инфекционная (если мать заболела инфекционным заболеванием на 4-5 неделе беременности, у ребенка может развиться инфекционный периартрит)
- Токсическая (воздействие наркотиков, алкоголя или лекарств во время беременности)
- Наследственная (обычно проявляется только в дистальной форме)
- Кислородного голодания (если малыш не получает внутри утробы матери достаточное количество кислорода, его мышцы и ткани не могут нормально развиваться, из-за чего возникают определенные патологии в развитии).
Артрогрипоз — это редкое генетическое заболевание, которое проявляется в виде множественных контрактур суставов и мышечной слабости. Люди, сталкивающиеся с этой проблемой, часто делятся своими переживаниями и опытом. Многие отмечают, что ранняя диагностика и реабилитация играют ключевую роль в улучшении качества жизни. Терапия может включать физическую реабилитацию, ортопедические устройства и, в некоторых случаях, хирургическое вмешательство. Родители детей с артрогрипозом подчеркивают важность поддержки со стороны медицинских специалистов и сообществ, которые помогают справиться с эмоциональными и физическими трудностями. Несмотря на вызовы, многие находят вдохновение в историях успеха и прогресса, что мотивирует их продолжать борьбу за лучшее будущее.
Можно ли вылечить?
Лечение артогрипоза проводится многими методами.
Сразу после лечения врожденный порок лечат этапными гипсовыми коррекциями, та как их результат в течение жизни будет наиболее стабильным. Положение меняют каждую неделю. Перед коррекцией проводят сеансы лечебной физкультуры, которая должна разработать суставы, дать им больший объем движений. Так же проводят физио- и тепловые процедуры. Родители должны научиться делать специальные упражнения, так как ребенку нужно делать это более 6 раз в день.
После проведения коррекции, ребенку приобретают ортезы.
Также проводится неврологическое лечение несколько раз в год. Оно должно сделать проводимость и кровообращение лучше, а также нормализовать трофику тканей.
Если консервативное лечение дает заметный эффект, ребенку проводят операции с трех-четырех месяцев жизни. Делать это можно только если мышцы имеют определенные навыки и могут сохранить их, иначе это приведет только к ухудшению ситуации.
Даже при благоприятном протекании болезни и эффективности лечения, такие люди должны регулярно проходить обследование, отдыхать в специализированных санаториях и тщательно следить за состоянием суставов и костей.
Вопрос-ответ
Как лечат артрогрипоз?
Лечение предполагает иммобилизацию поражённых суставов в выгодном для них функциональном положении, физиотерапию, в тяжёлых случаях ‒ применение хирургических методик.
Как артрогрипоз влияет на организм?
Дети, рожденные с артрогрипозом, могут иметь несколько суставов, которые не полностью сгибаются или разгибаются или которые постоянно зафиксированы в одном положении. Эти контрактуры суставов (тугоподвижность) чаще всего поражают суставы рук и ног, но могут возникнуть и в других суставах. Это может затронуть несколько суставов или многие .
Почему дети рождаются с артрогрипозом?
Врожденный множественный артрогрипоз относится к группе редких врожденных заболеваний, характеризующихся множественными суставными контрактурами, присутствующими при рождении. Эти нарушения возникают в результате ограничения движения суставов в утробе матери.
Может ли человек с артрогрипозом иметь ребенка?
Arthrogryposis multiplex congenita относится к клиническому состоянию или синдрому, характеризующемуся множественными врожденными контрактурами, которые поражают две или более различных областей тела. Из зарегистрированных случаев значительный процент пришлось прервать до срока беременности, преимущественно путем кесарева сечения .
Советы
СОВЕТ №1
Изучите основные формы артрогрипоза и их проявления. Понимание различных типов заболевания поможет вам лучше ориентироваться в симптомах и возможных осложнениях, что важно для своевременной диагностики и лечения.
СОВЕТ №2
Обратитесь к специалистам для составления индивидуального плана терапии. Лечение артрогрипоза может включать физиотерапию, ортопедические устройства и хирургические вмешательства, поэтому важно работать с врачами, которые имеют опыт в этой области.
СОВЕТ №3
Поддерживайте активный образ жизни и занимайтесь физической активностью, подходящей для вашего состояния. Упражнения помогут улучшить подвижность суставов и укрепить мышцы, что может значительно улучшить качество жизни.
СОВЕТ №4
Присоединяйтесь к группам поддержки или сообществам людей с артрогрипозом. Общение с другими, кто сталкивается с подобными проблемами, может дать вам полезные советы и эмоциональную поддержку в процессе лечения.