Экстрофия мочевого пузыря

Экстрофия мочевого пузыря
– это тяжёлый врождённый порок развития, при котором отсутствует передняя стенка мочевого пузыря, а через дефект кожи и мышц живота проступает вывернутая наружу его задняя стенка. Степень выраженности порока может быть различная от эписпадии (расщеплении мочеиспускательного канала) до клоакальной экстрофии (полное расщепление мочевого пузыря на две половины, укороченный слепо заканчивающийся толстый кишечник). Встречается в 1 случае на 15000 – 50000 новорождённых. Мальчики болеют в 3 – 6 раз чаще девочек. Без своевременного оперативного вмешательства прогноз не благоприятный.

Причины

Формирование порока начинается на 4 – 6 неделе внутриутробного развития, когда под действием внешних повреждающих факторов, или из-за генетического дефекта происходит нарушение обратного развития клоакальной перегородки. Это препятствует образованию замкнутого мочевого пузыря и передней брюшной стенке.

В настоящее время ведутся исследования о причинах возникновения экстрофии мочевого пузыря. Окончательных данных по этому вопросу нет.
Значимыми считают следующие факторы:

• Наследственная предрасположенность.Американские учённые обнаружили нарушение структуры некоторых генов у детей с этим пороком. Расчитано, что вероятность рождения второго больного ребёнка с экстрофией мочевого пузыря в одной семье увеличивается в 70 раз, а если болен один из родителей, то в 100 раз;
• Употребление будущей матерью алкоголя, наркотиков и курение до зачатия и в первом триместре беременности, когда происходит закладка и формирование всех органов и систем;
• Воздействие неблагоприятных факторов окружающей среды(химические вещества, радиация);
• Рентгенологическое исследованиедо 12 недель беременности;
• Приём
  
  лекарств, обладающих тератогенным(вызывающим пороки развития)
  
  действием(цитостатики, некоторые антибиотики);
• Приём больших доз
  гормона прогестеронав первом триместре беременности.
• Есть научные предположения о связи экстрофии мочевого пузыря с применением
  
  вспомагательных репродуктивных технологий.

Мнение врача:

Экстрофия мочевого пузыря — это редкое врожденное заболевание, при котором часть мочевого пузыря выступает наружу через дефект в передней брюшной стенке. Это состояние требует хирургического вмешательства в раннем детском возрасте. Операция направлена на исправление дефекта и восстановление нормальной анатомии мочевого пузыря. После операции пациенты нуждаются в длительном наблюдении и реабилитации. Важно обращаться к специалистам для своевременной диагностики и лечения данного состояния.

Мочевой пузырь снаружи тела: история пациента с экстрофией

Проявления порока

• Самым явным и характерным симптомом является дефект стенки живота, через который проступает ярко красная слизистая оболочка задней стенки мочевого пузыря. В нижней части видны устья мочеточников, из которых постоянно сочиться моча;
• У мальчиков почти всегда есть эписпадия (расщепление мочеиспускательного канала) и недоразвитый пенис;
• У девочек расщеплён клитор и половые губы, уретра расщеплена или отсутствует, влагалище маленькое и недоразвитые;
• При выраженной экстрафии мочевого пузыря наблюдается расхождение костей лонного сочленения иногда до 10 – 12см. Это приводит к вывороту ног и формированию характерной «чаплинской» походки;
• Пупок обычно отсутствует, так как расщепление передней брюшной стенки идёт от него по средней линии;
• Нарушена иннервация мочевого пузыря, что вызывает его дисфункцию и в послеоперационном периоде.

Сопутствующие проявления

Проявление экстрофии мочевого пузыря часто сочетается с другими пороками развития. Самые распространённые из них следующие:

• Паховые грыжи, одно- и двусторонние;
• Слабый анальный сфинктер и как следствие частые выпадения прямой кишки;
• Удвоения влагалища;
• Пороки развития почек и мочеточников;
• Недоразвитие крестца и копчика;
• Аноректальные пороки (отсутствие анального отверстия, слепо заканчивающаяся прямая кишка).

ЭКСТРОФИЯ МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ | История Демида Гончарова

Мнение пациентов

Когда сталкиваешься с экстрофией мочевого пузыря, важно знать, что ты не одинок. Многие люди делятся своим опытом и историями успеха, вдохновляя других и помогая им чувствовать себя менее изолированными. Общение с людьми, которые прошли через подобное, может быть источником поддержки, информации и надежды. Важно помнить, что опыт других людей может быть ценным ресурсом в поиске путей преодоления трудностей, связанных с экстрофией мочевого пузыря.

Диагностика

Выявить признаки экстрофии мочевого пузыря можно уже на этапе внутриутробного развития ребёнка. Заподозрить наличие порока при УЗИ можно, если:

• Мочевой пузырь визуализируется в течении всего исследования начиная с 13 – 14 недель беременности;
• Виден явный дефект передней брюшной стенки по средней линии ниже пупка.

При сочетании экстрофии мочевого пузыря с другими врождёнными пороками развития, решается вопрос о возможности прерывания беременности.

Сразу после рождения ребёнка диагноз ставят на основании внешних проявлений порока, выясняют состоятельность других органов и систем.

ЭКСТРОФИЯ МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ | История Наташи Вернер

Лечение

Лечение порока только хирургическое. Операцию нужно провести как можно раньше. Наиболее оптимальным считают закрытие дефекта мочевого пузыря в первые 5 суток после рождения.

Во время транспортировки ребёнка в специализированный лечебный центр и подготовки к операции необходимо внимательно следить за общим состоянием маленького пациента и предупредить развитие воспаления на открытом участке слизистой оболочки. Для этого её накрывают стерильной салфеткой, смоченной антисептиком.

Характер операции зависит от времени её проведения, величины дефекта и сопутствующих пороков развития.

Прогноз

При своевременно проведенной операции по восстановлению структуры мочевого пузыря и целостности передней брюшной стенки, прогноз для жизни у таких детей благоприятный. Но, несмотря на это, ребёнок должен находиться под постоянным наблюдением педиатра и нефролога. Потому что высока вероятность развития пиелонефрита, мочекаменной болезни, хронической почечной недостаточности, недержания мочи.

Вопрос-ответ

В каком возрасте проводят операцию формирования мочевого пузыря при экстрофии?

Предпочтительно в возрасте 4-6 лет. При выполнении пластики шейки мочевого пузыря у детей в возрасте 1-3 лет мочевой пузырь может прекратить свое развитие.

Какие симптомы при опущении мочевого пузыря?

Затрудненное мочеиспускание. Частые позывы помочиться, в том числе ночные. Чувство неполного опорожнения мочевого пузыря. Ощущение инородного тела во влагалище.

Как проявляется невроз мочевого пузыря?

Главным признаком проблемы являются дефекты мочеиспускания. Оно либо затруднено, либо вовсе отсутствует. Также в числе распространенных симптомов — недержание мочи.

Какие препараты восстанавливают стенки мочевого пузыря?

«Уролайф» (гиалуронат натрия) предназначен для восстановления гликозаминогликанового слоя мочевого пузыря. «Уролайф» можно применять в виде раствора для внутрипузырных инстилляций или в виде капсул для приема внутрь. Оптимальным является сочетание внутрипузырного и перорального применения «Уролайфа».

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к специалистам. Если у вас или вашего ребенка диагностирована экстрофия мочевого пузыря, важно работать в тесном сотрудничестве с врачами, включая урологов и хирургов, которые имеют опыт в лечении этого состояния. Они помогут разработать индивидуальный план лечения и наблюдения.

СОВЕТ №2

Поддерживайте психологическое здоровье. Экстрофия мочевого пузыря может вызывать эмоциональные и психологические трудности. Рассмотрите возможность обращения к психологу или участию в группах поддержки, чтобы обсудить свои переживания и получить поддержку от людей с аналогичными проблемами.

СОВЕТ №3

Обратите внимание на гигиену. Учитывая особенности экстрофии мочевого пузыря, важно соблюдать строгие правила гигиены, чтобы предотвратить инфекции. Регулярно меняйте повязки и следите за чистотой области вокруг мочевого пузыря.

СОВЕТ №4

Информируйте окружающих. Если у вас есть экстрофия мочевого пузыря, не стесняйтесь делиться информацией о своем состоянии с близкими и друзьями. Это поможет им лучше понять ваши потребности и поддержать вас в трудные моменты.