Проявления, диагностика и лечение гемохроматоза

Гемохроматоз – это полисистемная болезнь, которая развивается из-за слишком активного всасывания железа в ЖКТ, после которого оно в больших количествах собирается в разных внутренних органах. Такие скопления могут быть в сердце, печени, гипофизе, суставах и т.п. Передается по наследству.

Также эту патологию называют пигментным циррозом или бронзовым диабетом. Частота, с которой встречается наследственный гемохроматоз невелика: примерно 2-3 случая на 1000 человек. У мужчин диагностируется намного чаще, чем у женщин.

Виды заболевания

Выделяют несколько видов этой патологии:

• первичная (связана с дефектом ферментных систем);
• вторичная (развивается из-за приобретенной недостаточности этих систем, которые развиваются из-за других болезней.

В первичной — выделяют четыре типа в зависимости от способа передачи этого дефекта:

1. классический аутосомно-рецессивный (составляет более 95% случаев);
2. ювенильный;
3. мутации в трансферриновом рецепторе 2 типа;
4. аутосомно-доминантный тип.

Вторичный также бывает разных типов:

• посттрансфузионный;
• алиментарный;
• метаболический;
• смешанный;
• неонатальный.

По клиническим показателям выделяют три стадии развития гемохроматоза:

1 – без перегрузки железа;

2 – с перегрузкой, но без клинических симптомов;

3 – с развитием клинических проявлений.

Врачи отмечают, что гемохроматоз, заболевание, связанное с избыточным накоплением железа в организме, может проявляться различными симптомами, включая усталость, боли в суставах и изменения цвета кожи. На ранних стадиях диагностика может быть затруднена, так как симптомы часто не специфичны. Врачи рекомендуют проводить анализы на уровень ферритина и трансферрина, а также генетическое тестирование для подтверждения диагноза. Лечение обычно включает флеботомию, что позволяет снизить уровень железа в организме. Важно, чтобы пациенты соблюдали диету с низким содержанием железа и регулярно проходили медицинские обследования, чтобы предотвратить осложнения, такие как заболевания печени и сердца. Своевременная диагностика и адекватное лечение могут существенно улучшить качество жизни пациентов.

Гемохроматоз — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение

Симптомы

Явные клинические проявления дают о себе знать уже в зрелом возрасте. К этому моменту в организме накапливается критическая концентрация железа (примерно 20-40 гр). В зависимости о того, какие симптомы проявляются наиболее сильно, выделяют разные формы заболевания:

• гепатопатическую;
• кардиопатическую;
• эндокринную.

На начальной стадии человек жалуется на слабость, быструю утомляемость, похудение. Также отмечается снижение либидо. Также могут дать о себе знать боли в правом подреберье, артралгии, кожа становится сухой.

На последней стадии отмечают характерный комплекс симптомов, который включает:

• измененную пигментацию кожи (с бронзовым оттенком);
• цирроз печени;
• сахарный диабет.

Также больные страдают от кардиомиопатии и гипогонадизма

Первым признаком, который замечают больные, становится специфическая окраска кожного покрова и слизистых, которые приобретают оттенок от бледно-серого до бронзового.

Также начинают быстро выпадать волосы и деформироваться ногти.

Артропатии затрагивают коленные, тазобедренные, локтевые и пястно-фаланговые суставы.

Постепенно у больных увеличивается печень, развивается пленомегалия и цирроз. Нарушается работа поджелудочной железы. Из-за повреждений гипофиза страдает половая система человека. Патологии сердечной системы могут развиться от аритмии до хронической недостаточности и инфаркта миокарда.

Диагностика

Диагностика проводится разными специалистами, так как разная симптоматика заставляет людей обращаться к разным врачам. Чтобы убедиться в правильности диагноза, врач должен провести ряд анализов, которые покажут повышенный уровень железа и ферритина, а также трансферина в сыворотке крови. Чрезмерное количество железа также будет присутствовать в крови. Проводят биопсию печени и кожи, которая подтверждает отложения гемосидерина. Молекулярно-генетическая диагностика показывает наследственную природу болезни.

Чтобы оценить насколько сильны повреждения организма проводят целый ряд исследований: ЭКГ, ЭхоКГ, УЗИ, МРТ и др.

Гемохроматоз — это наследственное заболевание, связанное с избыточным накоплением железа в организме, что может привести к серьезным последствиям для здоровья. Многие пациенты отмечают, что первые симптомы, такие как усталость, боли в суставах и изменения цвета кожи, часто игнорируются или неправильно интерпретируются. Это затягивает диагностику, и люди начинают искать информацию в интернете или обращаются к знакомым. Важно, чтобы врачи проводили тщательное обследование, включая анализы на уровень железа и генетические тесты. Лечение обычно включает флеботомию — регулярное удаление крови, что помогает снизить уровень железа. Пациенты сообщают о значительном улучшении состояния после начала терапии, однако подчеркивают важность соблюдения рекомендаций врачей и регулярного мониторинга. Обсуждение гемохроматоза в обществе помогает повысить осведомленность о заболевании и его последствиях.

Гемохроматоз (лекция для врачей)

Лечение

Лечение направлено на то, чтобы вывести избытки железа из организма и не допустить развития осложнений.

Диета при гемохроматозе прописывается с исключением из рациона продуктов с высоким содержанием железа (мясо, печень, яблоки, шпинат и т.п.), а также быстрых углеводов. Человек не может принимать мультивитамины, аскорбиновую кислоту, БАДы, алкоголь.

Чтобы вывести железо используют метод кровопускания, а также плазмаферез, гемосорбцию, цитаферез и др.

С уколами больному вводят дефероксамин.

Параллельно проводится лечение последствий (цирроза, недостаточности, диабета и т.д.)

Если артропатии развиты сильно, могут провести артропластику.

Современная медицина может продлить жизнь человека на много лет и облегчить состояние.

Вопрос-ответ

Гемохроматоз. Чем опасно избыточное накопление железа, гемохроматоз? Дементьева С.Н.

Что такое гемохроматоз и как он возникает?

Гемохроматоз — это наследственное заболевание, при котором в организме накапливается избыточное количество железа. Это может происходить из-за мутаций в генах, отвечающих за регуляцию усвоения железа, что приводит к его накоплению в органах и тканях, вызывая повреждения и функциональные нарушения.

Какие симптомы могут указывать на наличие гемохроматоза?

Симптомы гемохроматоза могут варьироваться, но часто включают усталость, боль в суставах, изменения цвета кожи (бронзовый или серый оттенок), проблемы с печенью, такие как цирроз, и диабет. Поскольку симптомы могут проявляться постепенно, важно обращать внимание на любые изменения в состоянии здоровья.

Как проводится диагностика гемохроматоза?

Диагностика гемохроматоза обычно включает анализы крови на уровень ферритина и трансферрина, а также генетическое тестирование для выявления мутаций в генах, связанных с заболеванием. В некоторых случаях может потребоваться биопсия печени для оценки степени повреждения органа и уровня накопления железа.

Советы

СОВЕТ №1

Регулярно проходите медицинские обследования, особенно если у вас есть семейная предрасположенность к гемохроматозу. Раннее выявление заболевания может значительно улучшить прогноз и предотвратить серьезные осложнения.

СОВЕТ №2

Обратите внимание на свой рацион. Избегайте избыточного потребления продуктов, богатых железом, таких как красное мясо и печень, а также витамина C, который способствует усвоению железа. Вместо этого включайте в меню больше овощей и цельнозерновых продуктов.

СОВЕТ №3

Если вам поставили диагноз гемохроматоз, следуйте рекомендациям врача по лечению, включая регулярные флеботомии (кровопускания) для снижения уровня железа в организме. Это поможет предотвратить повреждение органов и улучшить общее состояние здоровья.

СОВЕТ №4

Обсуждайте свои симптомы и изменения в состоянии здоровья с врачом. Открытое общение поможет корректировать лечение и адаптировать его под ваши индивидуальные потребности, что может повысить эффективность терапии.