Дисплазией соединительной ткани (ДСТ), или врожденной соединительнотканной недостаточностью называют нарушение развития соединительной ткани в эмбриональном периоде и в периоде постнатальном, которое происходит по причине генетических изменений фибриллогенеза внеклеточного матрикса. Следствием ДСТ является расстройство гомеостаза на уровне тканей, органов и всего организма в виде нарушений локомоторных и висцеральных органов с течением прогредиентного характера.
Как известно, в состав соединительной ткани входят клетки, волокна и межклеточное вещество. Она может быть плотной или рыхлой, распространенной по всему организму: в коже, костях, хрящевой ткани, стенках сосудов, крови, строме органов. Самая важная роль в развитии соединительной ткани отводится ее волокнам – коллагену, обеспечивающему поддержание формы, и эластину, который обеспечивает сокращение и расслабление.
ДСТ является генетически предопределенным процессом, то есть с лежащими в его основе мутациями генов, которые отвечают за синтез волокон. Эти мутации могут быть самыми разнообразными, и местами их возникновения могут быть самые разные гены. Все это приводит к неправильному формированию цепей коллагена и эластина, в результате чего образованные ими структуры оказываются не в состоянии выдержать должные механические нагрузки.
Классификация ДСТ
Наследственные заболевания соединительной ткани делят на:
- Дифференцированную дисплазию (ДД), которая характеризуется определенным типом наследования, имеющим ярковыраженную клиническую картину, а нередко также установленными и хорошо изученными биохимическими или генными дефектами. Заболевания этого вида дисплазии называются коллагенопатиями, поскольку они относятся к наследственным заболеваниям коллагена. К этой группе относятся: синдром Марфана, синдром вялой кожи, десять типов синдромов Элерса-Данлоса.
- Недифференцированную дисплазию (НД), которая диагностируется лишь в том случае, когда ни один из признаков болезни не относится к дифференцированным заболеваниям. Это наиболее часто встречаемая патология соединительной ткани. Может возникать и у взрослых, и у детей. Частота ее выявления у молодых людей достигает 80%.
Врачи отмечают, что дисплазия соединительной ткани представляет собой группу наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением структуры и функции соединительных тканей. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, так как это может существенно повлиять на качество жизни пациентов. Симптоматика может варьироваться от легких проявлений до серьезных осложнений, включая проблемы с суставами, сердечно-сосудистой системой и внутренними органами. Врачи рекомендуют регулярные обследования и генетическое консультирование для семей, в которых были случаи дисплазии. Лечение часто требует мультидисциплинарного подхода, включая ортопедов, кардиологов и физиотерапевтов, что позволяет обеспечить комплексную поддержку пациентам и улучшить их состояние.
На что жалуются больные ДСТ
Во-первых, хочется отметить, что пациентов с диагнозом «Дисплазия соединительной ткани» можно определить моментально. Это два типа людей: первый — высокие, худощавые, сутулые, с выступающими лопатками и ключицами, и второй — маленькие, худые, хрупкие.
Поставить диагноз на основании слов пациента весьма затруднительно, поскольку больные предъявляют массу жалоб:
- общая слабость;
- боли в животе;
- головные боли;
- вздутие живота;
- запоры;
- артериальная гипотензия;
- проблемы с дыхательной системой: частые пневмонии или хронические бронхиты;
- мышечная гипотония;
- снижение аппетита;
- плохая переносимость нагрузок, и многие другие.
Симптомы, свидетельствующие о наличии данного вида дисплазии:
- дефицит массы тела (астеническое телосложение);
- патологии позвоночника: «прямая спина», сколиоз, гиперлордозы, гиперкифозы;
- деформации грудной клетки;
- долихостеномелия – пропорционные изменения тела: удлиненные конечности, стопы или кисти;
- гипермобильность суставов: способность согнуть мизинец на 90 градусов, переразогнуть оба локтевых или коленных сустава и так далее;
- деформация нижних конечностей: вальгусная;
- изменения со стороны мягких тканей и кожи: «тонкая», «вялая» или «гиперрастяжимая» кожа, когда видна сосудистая сетка, кожа безболезненно оттягивается в области лба, тыла кисти, или под ключицами, или же когда кожа на ушных раковинах или кончике носа формируется в складку;
- плоскостопие: продольное или поперечное;
- замедление роста челюсти (верхней и нижней);
- изменения со стороны глаз: ангиопатия сетчатки, миопия, голубые склеры);
- изменения со стороны сосудов: ранняя варикозная болезнь, повышенная хрупкость и проницаемость.
Комплекс всех вышеописанных симптомов и получил название синдрома дисплазии соединительной ткани (СДСТ).
Диагностика и лечение
Диагностировать данную патологию несложно. Диагностика предполагает комплексный подход с применением клинико-генеалогических методов, подготовки анамнеза болезни пациента, проведения клинического обследования самого больного и членов его семьи, а кроме того, использования молекулярно-генетического и биохимического методов диагностики.
С помощью биохимического метода можно определить концентрацию содержащихся в моче оксипролина и гликозамингликанов, которые являются довольно объективным критерием дисплазии соединительной ткани, но применяют этот метод для подтверждения диагноза нечасто.
Лечение также требует комплексного подхода, включающего в себя:
- Медикаментозные методы, основанные на применении препаратов, позволяющих стимулировать коллагенообразование. К таким препаратам можно отнести: аскорбиновую кислоту, хондроитинсульфат (препарат мукополисахаридной природы), витамины и микроэлементы.
- Немедикаментозные методы, куда можно отнести помощь психолога, индивидуализацию режима дня, лечебную физкультуру, массаж, физиотерапевтические процедуры, иглорефлексотерапию, а также диетотерапию.
Дисплазия соединительной ткани — это состояние, о котором многие люди имеют разные мнения и представления. Некоторые пациенты отмечают, что диагноз стал для них неожиданностью, и они испытывают страх перед неизвестностью. Другие же, наоборот, воспринимают его как возможность лучше понять свое здоровье и начать активнее заботиться о своем теле. В социальных сетях можно встретить множество обсуждений, где люди делятся своим опытом, симптомами и методами лечения. Многие подчеркивают важность поддержки со стороны семьи и друзей, а также необходимость обращения к специалистам для получения квалифицированной помощи. Некоторые пациенты отмечают, что правильная физическая активность и сбалансированное питание значительно улучшают их самочувствие. В целом, несмотря на сложности, связанные с диагнозом, многие находят в себе силы адаптироваться и жить полноценной жизнью.
Что показано и что противопоказано больным ДСТ
Показано:
- Продукты питания, богатые белками (рыба и морепродукты, мясо, орехи, фасоль), гликозаминогликанами (крепкие бульоны из рыбы или мяса), витаминами (А, С, Е, В1, В2, В3, В6, РР), микроэлементами (фосфором, кальцием, магнием, селеном, цинком, медью).
- Детям чрезмерно высокого роста – высокожировые энпиты класса Омега-3, которые тормозят секрецию соматотропина.
- Ежедневные умеренные физические тренировки (20-30 минут) в виде упражнений в положении лежа на спине, направленные на укрепление мышечной ткани спины, конечностей и живота.
- Аэробные тренировки сердечнососудистой системы (пешие прогулки, бег трусцой, езда на велосипеде, дозированные занятия на тренажерах, игра в теннис (настольный) и так далее.
- Лечебное плавание, снимающее нагрузку на позвоночник.
- Занятия лечебной гимнастикой.
- При расширении корня аорты и пролабировании клапанов сердца – ежегодное проведение ЭКГ и ЭХОКГ.
- Ограничения в ношении тяжестей (не более трех килограммов).
- Медико-генетическая консультация перед вступлением в брак.
Противопоказано:
- Любые виды контактного спорта, изометрические тренировки, тяжелая атлетика, тяжелые сельскохозяйственные работы, психические перегрузки.
- При гипермобильности суставов – висы, растяжки, чрезмерное вытяжение позвоночника.
- Профессии, связанные с вибрацией, большими нагрузками (физическими и эмоциональными), радиацией и воздействием высоких температур.
- Проживание в зонах с жарким климатом и повышенной радиацией.
В качестве подведения итогов хочется напомнить, что лишь своевременное обращение в больницу, где больному проведут тщательную диагностику и назначат соответствующее комплексное лечение, способно дать положительные результаты!
Вопрос-ответ
Что такое дисплазия соединительной ткани и как она проявляется?
Дисплазия соединительной ткани — это группа генетических заболеваний, характеризующихся нарушением формирования и структуры соединительной ткани. Проявления могут варьироваться, но часто включают проблемы с суставами, кожей, сердечно-сосудистой системой и другими органами. Симптомы могут включать гипермобильность суставов, кожные изменения и предрасположенность к различным заболеваниям.
Читайте также:
Как диагностируется дисплазия соединительной ткани?
Диагностика дисплазии соединительной ткани обычно включает клинический осмотр, сбор анамнеза и использование различных методов визуализации, таких как рентгенография или МРТ. В некоторых случаях может потребоваться генетическое тестирование для подтверждения диагноза и определения конкретного типа дисплазии.
Какие методы лечения применяются при дисплазии соединительной ткани?
Лечение дисплазии соединительной ткани зависит от конкретных симптомов и их тяжести. Варианты лечения могут включать физиотерапию, медикаментозное лечение для управления болевыми симптомами, а также хирургические вмешательства в случае серьезных нарушений. Важно, чтобы лечение проводилось под наблюдением специалистов, чтобы обеспечить наилучший исход для пациента.
Советы
СОВЕТ №1
Регулярно проходите медицинские обследования. Дисплазия соединительной ткани может проявляться различными симптомами, и ранняя диагностика поможет избежать серьезных осложнений. Обсуждайте с врачом любые изменения в вашем состоянии здоровья.
СОВЕТ №2
Поддерживайте активный образ жизни. Умеренные физические нагрузки, такие как прогулки, плавание или йога, могут помочь укрепить мышцы и улучшить гибкость суставов, что особенно важно при дисплазии соединительной ткани.
СОВЕТ №3
Обратите внимание на свое питание. Употребление продуктов, богатых витаминами и минералами, особенно витаминами C и D, может поддерживать здоровье соединительной ткани. Рассмотрите возможность консультации с диетологом для составления сбалансированного рациона.
СОВЕТ №4
Изучите методы управления стрессом. Психоэмоциональное состояние может влиять на общее здоровье. Практики, такие как медитация, дыхательные упражнения или занятия хобби, помогут снизить уровень стресса и улучшить качество жизни.
