Псевдоксантома эластическая (другое название — синдром Гренблад-Страндберга, систематизированный эласторексис Турена) относится к редким системным патологическим процессам соединительной ткани с повреждением дермы, глаз и кардиоваскулярной системы.
Этиология
Болезнь является генетически гетерогенной, состоит из доминантной и рецессивной формы наследования. Существование приобретенной формы патологического процесса до настоящего времени не имеет доказательств.
Эластическая псевдоксантома представляет собой редкое заболевание соединительной ткани, которое вызывает изменения в коже и внутренних органах. Врачи отмечают, что основными симптомами являются желтоватые или коричневые пятна на коже, которые могут иметь восковидный вид и часто располагаются на шее, спине и в области подмышек. Эти проявления могут сопровождаться зудом и дискомфортом.
Лечение заболевания требует комплексного подхода. Врачи подчеркивают важность ранней диагностики, так как это позволяет избежать осложнений. Основными методами терапии являются местные кортикостероиды, фототерапия и, в некоторых случаях, хирургическое удаление пораженных участков. Однако, несмотря на лечение, рецидивы могут быть частыми, что требует постоянного наблюдения и коррекции терапевтических мероприятий. Важно, чтобы пациенты находились под наблюдением дерматолога и других специалистов для своевременного выявления возможных осложнений.
Симптоматическая картина
Клиническое проявление сопровождается плоскими, групповыми папулами желтоватого оттенка и величиной от одного до трех миллиметров. Излюбленная локализация сыпи — по кожным линиям на латеральных плоскостях шейной, затылочной областях, в подмышках и паху, на животе, в подколенных ямках, на сгибах локтей. Папульная плоскость характеризуется гладкостью, кожные покровы в местах размещения сыпи дряблые, зачастую формируют складки, что и не отличает их от вялой кожи. Иногда повреждаются слизистые организма. Патология глаза проявляется в медленно текущих дистрофических процессах глазного дна, которые формируются вследствие разрыва базальной пластинки, той, что располагается между сосудистой и сетчатой оболочкой. Эти изменения ведут к развитию так называемых ангиоподобных полос. Их можно выявить во время осмотра глазного дна — зигзагообразные линии либо полоски с пигментированием. Ангиоподобные полосы не являются патогномоничными для этого патологичного процесса, их можно найти и при наличии синдрома Черногубова-Эдерса-Данлоса, болезни Педжета, синдрома Марфана и серповидноклеточной анемии. Эти полосы иногда бывают единственным проявлением патологии на протяжении ряда годов. Подобные полоски зачастую комбинируются с кровоизлияниями под сетчатую и сосудистую оболочку, что способствует отслоению сетчатки. У половины пациентов наблюдается точечная трансформация, которая приводит к снижению остроты зрения.
Повреждениям кардиоваскулярной системы характерны гипертензия и коронарная недостаточность, рано формирующийся атеросклероз, склонность к кровоизлияниям. В семейном очаге у сибсов бывают моно-, ди- и трисимптомные формы патологического процесса. Степень выраженности дермальных и глазных признаков достаточно варьирует.
Эластическая псевдоксантома — редкое заболевание, которое вызывает значительное беспокойство у пациентов и врачей. Люди, столкнувшиеся с этой патологией, отмечают, что основными симптомами являются появление желтоватых или коричневых пятен на коже, особенно в области шеи, подмышек и на спине. Эти изменения могут сопровождаться зудом и дискомфортом. Важно, что заболевание часто ассоциируется с другими системными нарушениями, такими как заболевания соединительной ткани.
Лечение эластической псевдоксантомы требует комплексного подхода. Врачи рекомендуют проводить регулярные обследования и мониторинг состояния кожи. В некоторых случаях назначаются кортикостероиды для уменьшения воспаления и зуда. Также важна поддержка со стороны дерматологов и других специалистов, чтобы минимизировать риск осложнений. Пациенты подчеркивают, что своевременная диагностика и адекватное лечение могут значительно улучшить качество жизни и снизить проявления заболевания.
Патоморфологические изменения
Такие трансформации обнаруживают в основном в средних и нижних частях дермы, имеется неравномерное распределение эластоволокон, утолщение, фрагментирование в виде комков специфическое заворачивание пучков либо зернистых образований. При окрашивании гематоксилином и эозином зоны скопления этих волокон имеют вид базофильных масс с расплывчатыми границами. Метод Коссы помогает выявить соли кальция. Рядом с трансформированными волокнами находятся накопления слабобазофильного вещества. Отмечается беспорядочное расположение коллагеновых волокон, выявляется высокое содержание аргирофильных. Наблюдаются гигантоциты инородных веществ.
Vogel и группа соавторов в 1985 г определили, что на основе гистологического анализа возможно отличить доминантную от рецессивной формы. Второй свойственно наличие эластина вишневого оттенка во время окрашивания метиленовым синим либо парафуксином. Главное вещество фона окрашено диффузно в синий оттенок, содержание клеток увеличивается. Во всех вариантах определяется некоторый объем кальция. Доминантному варианту не свойственно откладывание солей кальция, эластические волокна формируют анастомозную сеть, которая разделяется плотными коллагеново-волокнистыми пучками. Можно увидеть неравномерное утолщение эластических волокон, и лишь иногда истончение либо выявление в гранулярном виде. G.E. Pierard в 1984 году не отмечает никакой разницы в морфокартине между доминантной и рецессивной формами патологического процесса. Исследование с помощью электронного микроскопа структуры соединительной ткани обычно не выявляет нарушение сосочкового и верхней части сетчатого дермального слоя. Трансформация наблюдается преимущественно в средне-нижней части сетчатого слоя. Эластические волокна включают кальцификаты по типу небольших электронно-плотных накоплений разного размера и конфигурации либо тонких иголкоподобных кристаллов.
Некоторые источники выявляют гранулярные накопления, которые окружены плотным кольцом, состоящим из кристаллических образований. Кальциевая теория подтверждается способом сканирующей электронной микроскопии с использованием рентгенмикроанализатора. Накопления содержат тоже окружающие макрофагальные клетки, а это говорит о формировании реакции на инородное вещество. Дополнительно в эластоволокнах наблюдаются дистрофические процессы в аморфной зоне по типу просветления и разложения матрикса, в некоторых вариантах по типу вакуолей разного размера с обширным кальциевым отложением. Обнаруживаются сходные трансформации, похожие на изменения в эластических волокнах при старении кожи.
Выявляется уменьшение количества коллагеновых волокон, основная часть их не претерпевает изменения, а часть утолщается до 700 нанометров, расщепляется на маленькие, скрученные, однако, поперечная исчерченность сохраняется. Одновременное повреждение разных видов волокон объясняется участием их биологическом синтезе части общих ферментов, одинаковой микроусловиями, в которых осуществляются внеклеточные фазы их образования.
Рядом с волоконами выявляются рыхлые либо компактные массы гранулярного и филаментозного вещества в некоторых случаях с плотным скоплением кальция и микрофибриллы от 4 до 10 нанометров. Фиксируются активированные фибробластные клетки, рядом с кальцифицированными эластоволокнами они в стадии разрушения.
Читайте также:
При рецессивной форме дистрофическая трансформация и кальцификация более интенсивны, в отличие от доминантной. Во втором варианте отмечается ветиеватость и образование анастомозов без проявления кальцификации. Коллагеноволокна различного размера, однако они имеют более меньшую толщину, в отличие от рецессивной формы.
Трансформация волокнистой части фиксируется как в дерме и в слизистых ротовой полости, так и в желудочных артериальных сосудах, что свидетельствует о системном повреждении. В мелких сосудах определяются дистрофии, увеличение количества цитоплазматических выростов, резкое образование вакуолей в цитоплазме эндотелиальных клеток, разрыв базальной мембраны. Во внутренней эластической мембране выявляются такие же кальциевые отложения, трансформация эластоволокон. Все это ведет к расстройству кровообращения, формированию аневризм и кровотечений.
Следует отметить, при всех формах патологии сыпь размещается в местах, которые больше всего подвергаются растягиванию. Приобретенная форма не предусматривает повреждения сосудов, глаз либо ЖКТ. Зафиксированы случаи развития приобретенной эластической псевдоксантомы у пациентов с ХПН во время гемодиализа, в этот период в результате расстройства кальциевого и фосфорного метаболизма создаются условия для кальцифицирования эластоволокон.
Вопрос-ответ
Каковы основные симптомы эластической псевдоксантомы?
Пораженная кожа приобретает желтый, восковой, «булыжно-каменный» вид и образует рыхлые складки . PXE также может поражать кровеносные сосуды и пищеварительную систему. В глазах он вызывает образование трещин в ткани, называемой мембраной Бруха. Через эти трещины прорастают проницаемые кровеносные сосуды, что может привести к потере зрения.
Насколько распространена псевдоксантома эластическая?
Клиническая распространенность PXE оценивается в пределах от 1 на 100 000 до 1 на 25 000 , с небольшим преобладанием женщин. Первым клиническим признаком PXE почти всегда являются небольшие желтые папулы на затылке и по бокам шеи, а также в сгибательных областях. Папулы сливаются, и кожа становится дряблой и морщинистой.
В чем заключается инвалидность при эластической псевдоксантоме?
Псевдоксантома эластическая (PXE) — это наследственное заболевание, вызывающее минерализацию некоторых тканей организма . Это означает, что кальций и другие минералы иногда откладываются в коже, глазах, сердечно-сосудистой системе и/или желудочно-кишечной системе.
Как диагностируется ЭП?
Было описано, что наличие одного или двух основных признаков со стороны глаз (например, апельсиновой корки и/или ангиоидных полос) в дополнение к одному или двум признакам со стороны кожи (например, классические псевдоксантоматозные поражения кожи с дряблостью кожи или без нее и/или положительный результат биопсии кожи) является диагностическим признаком ЭП.
Советы
СОВЕТ №1
Обратите внимание на первые симптомы. Эластическая псевдоксантома может проявляться в виде желтоватых пятен на коже, особенно в области шеи и подмышек. Если вы заметили подобные изменения, не откладывайте визит к дерматологу.
СОВЕТ №2
Регулярно проходите медицинские обследования. Поскольку эластическая псевдоксантома может быть связана с другими системными заболеваниями, важно регулярно проверять состояние здоровья и консультироваться с врачом о возможных рисках.
-
Читайте также:
СОВЕТ №3
Следите за состоянием кожи и общим самочувствием. Ведение дневника симптомов поможет вам отслеживать изменения и сообщать о них врачу, что может ускорить процесс диагностики и назначения лечения.
СОВЕТ №4
Изучите доступные методы лечения. Обсудите с врачом возможные варианты терапии, включая медикаментозное лечение и хирургические вмешательства, чтобы выбрать наиболее подходящий подход для вашего случая.
