Наш адрес:
г. Нижний Новгород, ул. Совнаркомовская

Классификация, симптомы и лечение энхондроматоза

olje

Энхондроматоз (синдром или болезнь Олье) – патология, которой характерно образование в метафизных и диафизных частях длинных трубчатых либо теле плоских костей зон эмбрионального хряща. На рентгенограмме они проявляются в виде разной формы и габаритов зоны просветления. Суть этого процесса заключается в замедлении и извращении окостенении эмбрионального хряща, т. е. в отсутствии трансформации хрящевой ткани скелета в костную. Он относится к врожденным патологиям, однако первые проявления возникают не тотчас же после рождения, а в период интенсивного роста (в детском либо в подростковом возрастном периоде). Описываются варианты, когда начальные признаки энхондроматоза проявлялись в возрасте от 20 до 40 лет. Поражаются лица женского пола в в 2 раза чаще, чем мужского.

Классификация

По размерам и генерализации патпроцесса подразделяют на следующие разновидности:

  • Монооссальная;
  • Олигооссальная;
  • Полиоссальная.

По особенностям размещения очагов определяют четыре формы:

  • акроформа (повреждение кистей и ступней);
  • мономелическую (повреждение костных элементов конечности с прилегающими тазовым и плечевым поясами);
  • односторонняя;
  • двусторонняя.

Энхондроматоз, также известный как синдром Олигохондроматоз, представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся образованием множественных хондром в костях. Врачи отмечают, что основными симптомами являются болевые ощущения в области пораженных участков, деформация костей и ограничение подвижности. Важно, что на ранних стадиях заболевание может протекать бессимптомно, что затрудняет его диагностику. Лечение энхондроматоза зависит от степени выраженности симптомов и может включать хирургическое вмешательство для удаления опухолей, а также наблюдение за состоянием пациента. Врачи подчеркивают необходимость регулярного мониторинга, так как существует риск малигнизации. Комплексный подход к лечению и ранняя диагностика являются ключевыми факторами для улучшения качества жизни пациентов с этим заболеванием.

Хондрома, Энхондрома и Остеохондрома: симптомы и лечение. Доброкачественная опухоль хрящевой тканиХондрома, Энхондрома и Остеохондрома: симптомы и лечение. Доброкачественная опухоль хрящевой ткани

Этиологический фактор и клиника

Этиологический фактор формирования патологического процесса болезни Олье в настоящей медицине недостаточно изучен. Некоторые источники предполагают  наследование по аутосомно-доминантному типу.

В случае вовлечения в патологический процесс длинных костей повреждаются в основном метафизные части. При чем нижние конечности обычно повреждаются в большей степени, чем верхние. При вовлечении коротких трубчатых костей стопы и кисти энхондромы могут возникать как зоне метафизов, так и в диафизе. Интенсивные трансформации обнаруживаются в костях таза, редко – в реберных и лопаточных костях. В некоторых вариантах очаги формируются в губчатой массе костей, причем ключицы, позвонки и череп никогда не изменяются. Допускается комбинация множественных энхондром с гемангиомами (так называемый синдром Маффуччи), редко – с фибромами, липомами, экзостозами и иными новообразованиями, которые возникают в результате расстройства онтогенеза.

Патологическое состояние характеризуется отставанием в росте и деформированием поврежденных участков. Зачастую отмечаются патологические травмы — перелом. На рентгеноснимках длинных трубчатых костей можно определить колбовидные расширения метафизов при нормальной формы диафизах. Костный рисунок в метафизной части видоизменяется в сторону неравномерного исчерченного просветления с истончением кортикального слоя. На рентгенографическом снимке кистей и ступней визуализируются уменьшение длины и деформирование фаланг. Местом локализации просветлений выступают центральные отделы, но корковый слой обычно не изменяется, при крупных энхондромах выявляется выпячивание корковой пластинки.

Патологический процесс характеризуется уменьшением длины трубчатых костей, они уплощаются с наличием деформирования и искривления, фиксируются патологические переломы, в некоторых случаях экзостозы. Рентгенологические проявления – укорачиваются длинные и короткие кости, визуализируются многочисленные односторонние энхондромы.

Энхондроматоз — это редкое генетическое заболевание, которое вызывает образование доброкачественных опухолей в хрящевой ткани. Люди, страдающие этим недугом, часто отмечают, что симптомы могут варьироваться от легкой боли до значительного дискомфорта в суставах. Внешние проявления, такие как деформация конечностей, также могут вызывать беспокойство. Многие пациенты делятся опытом, что ранняя диагностика и регулярное наблюдение у специалистов играют ключевую роль в управлении заболеванием. Лечение обычно включает хирургическое удаление опухолей, что помогает облегчить симптомы и предотвратить осложнения. Однако важно помнить, что подход к терапии индивидуален и зависит от степени тяжести заболевания. Общение с другими пациентами и обмен опытом могут значительно помочь в адаптации к жизни с энхондроматозом.

Лечебные мероприятия

В настоящей медицине не существует действенных способов, устраняющих развитие и проявление патологического процесса в период роста детей. Все ж таки терапия включает исправление или предотвращение деформирования методом шунтирования (установки металостержней в длинных костях верхних конечностей с целью стабилизации измененных или треснувших костных структур). Иссечение поврежденных участков не всегда эффективно, поскольку заболевание характеризуется рецидивированием. Подобные новообразования могу малигнизироваться, однако это бывает в крайне редких случаях. После терапии энхондроматоза пациентам рекомендуется находиться под наблюдением, проходя периодическое рентгенобследование для своевременного установления повторного роста опухоли.

Корректирование деформаций неэффективна по причине неполноценной структурности костной ткани. По этой  причине детям необходимо ношение специальной ортопедической обуви и проходить регулярные осмотры у соответствующих врачей. В конце роста скелета проводят резекцию поврежденных сегментов с замещением. Для устранения деформирований показаны аппараты Илизарова.

Эндесмальное, перихондральное, периостальное, эндохондальное окостенение (остеогенез). ОстеологияЭндесмальное, перихондральное, периостальное, эндохондальное окостенение (остеогенез). Остеология

Вопрос-ответ

Как лечить энхондрому?

Стандартом лечения энхондромы при наличии клинических проявлений является внутрикостная резекция опухоли. При хондросаркоме GI целесообразно после хирургического этапа дополнительно использовать интраоперационное локальное воздействие низких или высоких температур, костного цемента, фенола или спирта.

ЭНДОКАРДИТЫ - 1. От этиологии до диагностикиЭНДОКАРДИТЫ — 1. От этиологии до диагностики

Что вызывает энхондроматоз?

Энхондроматоз обычно является ненаследственным заболеванием, которое появляется спонтанно. Точная причина болезни Олье неизвестна, хотя она может наследоваться как аутосомно-доминантный генетический признак . Три генетических исследования сообщили об энхондроматозе.

Можно ли не удалять энхондрому?

Но, к сожалению, лечение энхондромы возможно только при хирургическом вмешательстве. Если не провести операцию по удалению энхондромы, разрастающаяся опухоль деформирует пораженную конечность, и со временем она может стать злокачественной.

Какой врач удаляет энхондрому?

Лечением данного заболевания занимается невролог. Энхондрома — доброкачественная опухоль, растущая из гиалиновой хрящевой ткани внутрь кости.

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу при первых симптомах. Если вы заметили боли в костях, отеки или изменения в форме конечностей, не откладывайте визит к специалисту. Раннее выявление заболевания может значительно улучшить прогноз и облегчить лечение.

СОВЕТ №2

Регулярно проходите медицинские обследования. Если у вас есть предрасположенность к энхондроматозу или вы уже были диагностированы с этим заболеванием, важно регулярно проходить контрольные обследования для мониторинга состояния и своевременного выявления возможных осложнений.

СОВЕТ №3

Изучите доступные методы лечения. Поговорите с врачом о различных вариантах лечения, включая хирургическое вмешательство, физиотерапию и медикаментозную терапию. Знание всех возможных подходов поможет вам принять обоснованное решение о своем лечении.

СОВЕТ №4

Поддерживайте здоровый образ жизни. Правильное питание, регулярные физические упражнения и отказ от вредных привычек могут помочь укрепить ваши кости и общее здоровье, что особенно важно при наличии заболеваний, связанных с костной тканью.

Ссылка на основную публикацию
Похожее