Порфирии – это группа заболеваний, которые передаются по наследству и обусловлены чрезмерным уровнем порфиринов и веществ, которые принимают участие в их образовании. Порфирины представляют собой вещества, которые синтезируют все клетки организма (в большинстве печенью или костным мозгом). Они предназначены для выработки гемоглобина и некоторых ферментов.
Поздняя кожная порфирия – наиболее распространенная форма печеночной порфирии. В ее формировании важную роль играет наследственность.
Это заболевание обычно диагностируется у мужчин (в 80% случаев). Чаще всего болеют жители городов с развитой химической промышленностью.
Из-за нарушенных процессов формирования вещества в организме накапливается уропорфирин, копропорфирин и т.п. Они должны выделяться с калом и мочой, но откладываются в почках, костях и, особенно, в печени.
Чрезмерное количество порфиринов провоцирует повышенную фоточувствительность у больного. Из-за влияния солнечного света эритроциты распадаются и порфирины провоцируют спазм сосудов, который вызывает ряд характерных симптомов (боли в животе, запоры, малое количество мочи и т.п.)
Генетический дефект провоцируют различные заболевания печени, интоксикации и прием некоторых медикаментов.
Также причинами могут быть:
- курение;
- алкоголь;
- вирусные заболевания;
- бактериальные инфекции;
- нарушения гормонального фона;
- облучение ультрафиолетом.
Обострения происходят из-за инсоляции, что увеличивает из количество в летнее и осеннее время.
Кожная порфирия симптомы
Первые признаки человек начинает чувствовать после 30-летия. Часто начало развития заболевания провоцируют медикаменты. Клиническая картина отличается следующими признаками:
Читайте также:
- пигментация кожи коричневого цвета;
- кожу легко поранить, при этом на участке, который подвергается воздействию солнечного света, образуются пузыри;
- атрофия кожи;
- гипертрихоз.
Высыпания на коже имеют округлую форму и могут достигать 15-20 см в диаметре. Они наполняются экссудатом желтого цвета.
После того, как они вскрываются на теле, образовываются язвы и эрозии. Может проявиться синдром Никольского.
Язвы покрывают рубцами только через 2 недели.
При нарастании поражения сердечно-сосудистой системы проявляется перемежающаяся хромота, а также диабетоподобный синдром.
Врачи отмечают, что кожная порфирия проявляется разнообразными симптомами, включая фотосенситивность, покраснение и пузырьки на коже, особенно в областях, подверженных солнечному свету. Эти проявления могут значительно ухудшать качество жизни пациентов, вызывая физический дискомфорт и психологические проблемы. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики и индивидуального подхода к терапии. Лечение часто включает избегание солнечного света, применение защитных кремов и, в некоторых случаях, фототерапию. Врачам также важно учитывать сопутствующие заболевания и общее состояние здоровья пациента, чтобы подобрать наиболее эффективные методы терапии. Регулярное наблюдение и консультации с дерматологом помогают контролировать симптомы и предотвращать обострения.
Диагностика
Чтобы определить это заболевание делают печеночные пробы. Показателями наличия являются повышенное содержание уропорфирина в моче при нормальном уровне мочевой экскреции АЛК и порфобилиногена.
На лапароскопии виды увеличение печени, а также окрашивание ткани в сине-красный цвет.
Гистологические анализы показывают гемосидероз печени и отложения железа, особенно в звездчатых эндотелиоцитах.
Также присутствую морфологические признаки стеатоза, хронического гепатита, цирроз печени.
-
Читайте также:
Кожная порфирия — это редкое заболевание, которое вызывает множество вопросов и беспокойств у пациентов. Люди, страдающие от этой болезни, часто делятся своими переживаниями в социальных сетях и на форумах. Многие отмечают, что проявления порфирии, такие как покраснение, зуд и пузырьки на коже, значительно влияют на качество жизни. Некоторые пациенты рассказывают о том, как им удалось найти подходящие методы терапии, включая использование солнцезащитных средств и специализированных кремов. Важно отметить, что поддержка со стороны врачей и близких играет ключевую роль в процессе лечения. Обсуждения о диете и образе жизни также становятся актуальными, так как многие замечают, что определенные продукты могут усугублять симптомы. В целом, обмен опытом и информация о новых методах терапии помогают людям лучше справляться с этим непростым заболеванием.
Лечение поздней кожной порфирии
Лечение проводится комплексными методами. Больным назначают БАО, унитиол в необходимых дозах. Также эффективный результат дает комплекс витаминов, который включает фолиевую и никотиновую кислоты.
Чтобы вывести железо и порфирины из печени иногда используют кровопускания раз в неделю. Также это помогают сделать активированный уголь и другие энтеросорбенты.
Чтобы добиться лучшего эффекта от лечения исключают все возможные факторы риска: алкоголь, токсины и т.п. человек должен максимально избегать инсоляции (носить закрытую одежду, использовать солнцезащитные крема и т.п.)
Обязательно нужно принимать витамины группы В, оротовую и липоевую кислоты.
Вопрос-ответ
Как проявляется порфирия?
Порфирия — редкое генетическое заболевание, которое сопровождается мучительной болью в животе, пузырями и язвами на коже, образующимися под действием ультрафиолета, окрашиванием мочи в ярко-красный цвет, избыточным оволосением в области лба и висков, психическими расстройствами.
Как лечат порфирию?
Лечение порфирии строго индивидуальное. Оно включает гематотерапию (вливание крови через капельницу), генную терапию (попытка устранить или заблокировать мутационной ген), медикаментозную терапию и общестимулирующую терапию.
Как лечить острую порфирию?
Лечение острой порфирии включает внутривенные (IV) инфузии гема или глюкозы (добавление гема или глюкозы непосредственно в вену). Эти методы лечения уменьшают количество порфиринов или предшественников порфиринов, вырабатываемых в печени. Другие препараты находятся на стадии изучения и могут быть доступны после клинических испытаний.
Как диагностировать порфирию?
Общеклинический и биохимический анализы крови, проба Эрлиха, исследование концентрации ферментов в крови, ПЦР-тесты на гепатит, молекулярно-генетические исследования.
Советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к дерматологу для точной диагностики. Порфирия может проявляться различными симптомами, и только квалифицированный специалист сможет определить тип порфирии и назначить соответствующее лечение.
-
Читайте также:
СОВЕТ №2
Изучите триггеры, которые могут усугубить симптомы. У некоторых людей порфирия может обостряться под воздействием солнечного света, определенных медикаментов или диеты. Ведение дневника симптомов поможет выявить и избежать этих факторов.
СОВЕТ №3
Следите за своим питанием. Некоторые виды порфирии могут быть связаны с дефицитом определенных витаминов и минералов. Обсудите с врачом возможность приема добавок, таких как витамин B12 или фолиевая кислота, если это необходимо.
СОВЕТ №4
Применяйте защитные меры от солнца. Если у вас есть предрасположенность к порфирии, важно защищать кожу от ультрафиолетового излучения. Используйте солнцезащитные кремы с высоким SPF и носите защитную одежду при выходе на улицу.
